一、家族性Fahr病的临床特征（论文文献综述）
高长泰,周晟,陈国华,赵经善,粱玉霞,刘梦云[1]（2019）在《一家系家族性Fahr病的临床及影像学表现并文献复习》文中研究指明目的:探讨家族性Fahr病的临床及影像学特征。材料和方法:对一家系3代人家族性Fahr病临床及影像学表现进行回顾性分析,并复习相关文献。结果:家族性Fahr病影像学表现为双侧小脑齿状核、尾状核、豆状核、背侧丘脑对称分布之片状钙化密度影及额叶、顶叶、枕叶皮髓质交界区、半卵圆区片状钙化灶;双侧尾状核与豆状核之间的内囊前肢相对正常,扫描层厚较厚时CT所见"内囊前肢钙化"实际为容积效应所致;双侧尾状核、豆状核区钙化呈顺"八"字形,有时可形成典型的"小鸟对吻状",具有一定特征性;部分病例青壮年期即可出现重度脑白质脱髓鞘改变。结论:熟悉、掌握家族性Fahr病的临床、影像学特征,可有效提高对该病的诊断和鉴别诊断,减少和避免误诊。
舒余虹,李文武[2]（2019）在《家族遗传性Fahr病一家系头颅CT表现及基因突变特点》文中研究说明目的:探讨家族遗传性Fahr病的头颅CT表现及基因突变特点。方法:回顾性分析一家系3代4例患者的头颅CT表现及基因突变特点,并结合文献对家族遗传性Fahr病进行探讨复习。结果:1例临床表现为行动迟缓伴记忆力下降、反应迟钝,其余3例均无临床症状;4例患者头颅CT检查均提示双侧小脑齿状核、基底节区以及侧脑室旁对称性钙化灶;4例患者检测血清甲状旁腺激素、甲状腺功能检查、钙、磷、镁均正常;3例患者基因检测SLC20A2基因9号外显子1604位点G突变为A。结论:依据家族史、头颅CT颅内钙化灶以及SLC20A2基因检测结果,可明确诊断家族遗传性Fahr病。
申光勋[3]（2018）在《Fahr综合征病因分析及Fahr病的外显子组测序》文中研究表明背景与目的:笼统的Fahr综合征的定义是一种以双侧对称性基底节及大脑其他部位钙化为特征的神经系统疾病,可出现各种各样的运动障碍及认知精神障碍,例如帕金森样症状、共济失调、肌张力障碍、痴呆、记忆力下降、精神错乱、情感障碍等,还可以出现癫痫、头痛等症状,也可以无症状。然而,一般来说,Fahr综合征表示有继发因素的双侧钙化,最常见的病因为甲状旁腺疾病,还可见于线粒体疾病、感染性疾病、神经系统变性疾病、先天性疾病、外伤、中毒、理疗、系统性疾病以及年龄相关性,而Fahr病指的是原发性或特发性。在临床上,Fahr综合征因具有特异头CT表现使影像诊断变得容易,但找出致病因素却颇具挑战性。Fahr病具有一定的家族遗传倾向,又常称为特发性基底节钙化（IBGC）或原发性家族性脑部钙化（PFBC）,目前发现4个致病基因,SLC20A2、PDGFRB、PDGFB以及XPR1基因。至今在亚洲发现的致病基因绝大多数为SLC20A2,而PDGFRB和PDGFB基因突变在中国Fahr病人群中少见报道。本研究对来自中国东北和韩国Fahr综合征的病人进行病因学分析,并对Fahr病的患者进行基因检测,同时探讨基因型和表型的相关性。方法:我们从2家吉林大学医院和韩国首尔大学医院通过影像学筛查出符合病理性双侧基底节钙化的115个病人,确定了有继发因素的Fahr综合征患者56人和无继发因素的Fahr病患者23人（21例散发和2例家族性）,因剩余患者缺乏完整的临床资料而不确定。我们会对有继发因素的Fahr综合征病人进一步分类。在Fahr病患者23人中,中国患者4人和韩国患者19人,我们对这些患者进行全外显子组测序（WES）,寻找致病基因。结果:在有继发因素的Fahr综合征患者56人中,甲状旁腺疾病为44人、系统性红斑狼疮3人、一氧化碳中毒3人、线粒体疾病3人、头外伤1人、先天性疾病2人。对无继发因素的Fahr病患者23人基因检测结果,在3例韩国的散发病例中发现3个尚未报道的SLC20A2新的杂和致病突变c.730+1G>T、c.1821G>A（p.W607X）和c.971C>A（p.S324X）,以及已经报道的2个SLC20A2基因杂合很可能突变c.82G>A（p.D28N）和c.1703C>T（p.P568L）。另外,我们鉴定了4个不确定杂合突变,分别是SLC20A2基因的c.301T>G（p.W101G）、PDGFB基因的c.211G>C（p.G71R）和c.610C>A（p.P204T）以及PDGFRB基因的c.2053C>T（p.R685C）。结论:Fahr综合征的病因多种多样,寻找其继发因素具有挑战性,甲状旁腺功能减退是最常见的病因。我们报告了SLC20A2基因中3个新的突变位点,c.730+1G>T、c.1821G>A和c.971C>A,这也是关于韩国首例基因证实的Fahr病的报道,这一发现扩大了SLC20A2的突变谱,并为进一步研究Fahr病引起的钙化机制提供了依据。
张伟,黄远桃,王娟[4]（2017）在《8家系家族性Fahr病的影像诊断及临床分析》文中研究表明目的探讨8家系家族性Fahr病家系患者的影像和临床特点。方法搜集8个家族性Fahr病家系患者的临床资料,分析患者的颅脑CT及MRI改变、临床表现与基底节钙化灶体积,总结家族特点与遗传规律。结果有症状患者13例和无症状患者22例中,CT检查分别发现双侧苍白球钙化13例（100%）、22例（100%）,双侧尾状核钙化8例（53.8%）、6例（27.2%）,双侧壳核钙化6例（46.1%）、2例（9%）,双侧大脑灰白质交界区钙化4例（30.8%）、1例（4.5%）,双侧小脑齿状核及小脑皮层钙化8例（61.5%）、1例（4.5%）,有症状患者双侧丘脑钙化8例（61.5%）,双侧半卵圆中心钙化3例（23.1%）。脑内钙化灶形态大致双侧对称,因钙化部位不同而形态不一。以运动受损为主患者苍白球和壳核钙化灶体积（1.748±0.622）cm3,以精神症状为主患者苍白球和壳核钙化灶体积（0.392±0.276）cm3,二者比较t=2.518,P=0.028,有显着性差异。无症状患者苍白球和壳核钙化灶体积（0.59±0.38）cm3,二者比较t=1.151,P=0.034,无显着性差异。脑内钙化区在MRI图像表现为等、稍短T1信号,等、稍短、稍长T2信号,异常信号较CT图像显示的钙化区范围缩小,信号特征无特异性。结论 8家系患者首发症状与钙化灶大小、部位密切相关,CT对钙化灶的显示有绝对优势,是Fahr病早期发现的重要方法。
胥丽霞,杨改清,李晓昶,官瑞磊[5]（2017）在《一家族Fahr病合并高血压7例报告》文中研究指明Fahr病由Babberger在1855年首先报道,而之后在1930年Fahr才对该病做了详细的描述,指出颅内双侧基底节钙化的特征及组织学特点,因此该病以Fahr命名。因Fahr病有遗传倾向,又称特发性家族性脑血管亚铁钙质沉着症,又称家族性特发性基底节钙化。Fahr病是罕见病,目前对于该病的研究尚不多,且无确切的治疗方法。近年来,国内也相继对Fahr病做了相关报道,关于其临床特征及有关可疑遗传基因
陈莉,钟华[6]（2017）在《以精神症状为首发表现的Fahr病误诊讨论及家系调查》文中进行了进一步梳理目的探讨以精神症状为首发表现的Fahr病的临床及诊断要点,减少误诊误治。方法对以精神症状为首发表现的Fahr病的临床资料进行回顾性分析。结果先证者因睡眠差、生活懒散10年,加重2年入院。曾在外院按颅内多发钙化予对症治疗,症状未见好转。专科查体:语速缓慢,面具脸,反应迟钝,四肢肌张力增高,双上肢运动性震颤且联带动作减少,行动迟缓,双侧指鼻试验、跟膝胫试验欠稳准,轮替试验速度减慢、幅度降低,左侧掌颌反射阳性。头颅MRI示:双侧基底节区、丘脑、脑干、小脑、大脑半球皮层下广泛钙化。进一步追问病史得知,其父亲、爷爷、弟弟均有类似症状,确诊为家族性Fahr病。该病无特殊治疗方法,仅予对症治疗,症状无明显缓解后出院观察。结论接诊以精神症状为首发表现的患者时,要考虑到Fahr病的可能,及时行基因检测,尽早确诊并早期干预,以避免或减少误诊误治。
任丽华,高想杰,秦新月[7]（2016）在《Fahr病的临床及影像学特点》文中研究表明目的分析我国Fahr病的临床及影像学特点,提高临床医生对该病的认识及诊断的准确性。方法借鉴循证医学系统评价的方法,手工检索从1998年2015年我国文献报道的Fahr病的临床病例资料,并收集重庆医科大学附一院神经内科2012年1月2016年1月临床诊断为Fahr病的住院病例资料进行综合分析。结果排除可能重复的病例后,共收集到395例,其中完整病例资料106例,6例来自重庆医科大学附一院住院病例记录,100例来自国内文献报道。395例病例资料中,男性213例,女性182例,发病年龄在1.5岁-85岁。散发型312例,占79%,家系发病型65例,占16%,未提供或未能追查家族史者18例,占5%。其中家系型以言语不清（20%）、智力减退（15%）、痴呆（13%）、共济失调（11%）、精神障碍（9%）等为主要表现,而散发型以头昏头痛（17%）,癫痫发作（15%）,运动障碍（10%）等为主要表现。95例全部行甲状旁腺激素（PTH）、血钙、血磷及降钙素水平检查,结果均正常;头部CT特征性表现为双侧基底节区（98%）、小脑齿状核（30%）、丘脑（20%）,脑叶（9%）等部位对称性钙化。结论 Fahr病缓慢起病,病程时间长短不一,临床表现形式多样,家系型与散发型的常见表现存在一定差异,以头昏、癫痫、智力障碍、运动障碍、共济失调等为主,易与帕金森病、小脑共济失调等疾病混淆,部分患者无症状,多在检查时发现。双侧大脑基底节区、小脑齿状核、丘脑等部位对称性钙化是其典型的影像学特点,其PTH、血钙、血磷、降钙素水平均正常是该病与其他疾病相鉴别的关键。
张鹏,牛莉莉,李林文[8]（2016）在《家族性Fahr病一家系报道及文献复习》文中提出家族性Fahr病是一种可有多种临床表现,以双侧基底节钙化为影像学特征的少见家族遗传性疾病。本院收治家族性Fahr病1家系,现报道如下。一、临床资料1.病例资料:先证者（Ⅱ2）,女性,74岁,因"言语不清1个月"于2015年7月26日入院。患者入院前1个月无诱因
任丽华[9]（2016）在《Fahr病的临床与影像学特点》文中指出目的:分析我国Fahr病的临床及影像学特点,提高临床医生对该病的认识及诊断的准确性。方法:借鉴循证医学系统评价的方法,手工检索从1998年-2015年我国文献报道的Fahr病的临床病例资料,并收集重庆医科大学附一院神经内科2012年1月-2016年1月临床诊断为Fahr病的住院病例资料进行综合分析。结果:排除可能重复的病例后,共收集到395例,其中6例来自我院住院病例记录,其余来自国内文献报道。395例病例资料中,男性213例,女性182例,发病年龄在1.5岁-85岁。散发型312例,占79%,家系发病型65例,占16%,未提供或未能追查家族史者18例,占5%。其中家系型以言语不清（20%）、智力减退（15%）、痴呆（13%）、共济失调（11%）、精神障碍（9%）等为主要临床表现,而散发型以头昏头痛（17%）,癫痫发作（15%）,运动障碍（10%）等为主要表现。95例全部行甲状旁腺激素（PTH）、血钙、血磷及降钙素水平检查,结果均正常;头颅CT特征性表现为双侧基底节区（98%）、小脑齿状核（30%）、丘脑（20%）,脑叶（9%）等部位对称性钙化。结论:Fahr病缓慢起病,病程时间长短不一,临床表现形式多样,家系型与散发型的常见临床表现存在一定差异,以头昏、癫痫、智力障碍、运动障碍、共济失调等为主,易与帕金森病、小脑共济失调等疾病混淆,部分患者无症状,多在检查时发现。双侧大脑基底节区、小脑齿状核、丘脑等部位对称性钙化是该病典型的影像学特点,血钙、血磷、PTH及降钙素水平均正常是该病与其他疾病相鉴别的关键。
何亮,宋炳伟,甄勇,张恒柱,张楠,刘建伟[10]（2015）在《家族性Fahr病一家系报告》文中研究表明Fahr病由Fahr于1930年首次报道并命名,国内1983年蒋雨平首先报道,称为特发性双侧对侧性大脑基底节钙化症,可散发或呈家族性发病,目前尚无明确病因。随着神经影像学的发展和医患双方筛查意识的加强,近年来Fahr病报道数量有所增多,但因其起病隐匿、临床表现多样、发病率低,故容易发生误诊漏诊或忽略家族中的潜在病患。笔者近期发现一Fahr病高发家系,总结分析其临床特点、CT表现和遗传学特征,以提高对Fahr病的认识
二、家族性Fahr病的临床特征（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、家族性Fahr病的临床特征（论文提纲范文）
（1）一家系家族性Fahr病的临床及影像学表现并文献复习（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 检查方法 |
| 1.2.1 CT检查 |
| 1.2.2 MRI检查 |
| 1.3 图像分析及诊断 |
| 2 结果 |
| 2.1 病例1结果 |
| 2.2 病例2结果 |
| 2.3 病例3结果 |
| 3 讨论 |
| 3.1 Fahr病概述及诊断标准 |
| 3.2 Fahr病影像学特征 |
| 3.3 鉴别诊断 |
（2）家族遗传性Fahr病一家系头颅CT表现及基因突变特点（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 1.1 先证者病例资料 |
| 1.2 病系调查 |
| 2 讨论 |
（3）Fahr综合征病因分析及Fahr病的外显子组测序（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| abstract |
| 英文缩略词 |
| 第1章 绪论 |
| 第2章 文献综述 |
| 2.1 Fahr综合征的定义、命名、临床表现、影像 |
| 2.2 生理性和病理性基底节钙化 |
| 2.3 Fahr综合征病因 |
| 2.4 Fahr病，即特发性双侧基底节钙化（IBGC）、原发性家族性脑部钙化（PFBC） |
| 2.4.1 Fahr病相关致病基因 |
| 2.4.2 以中国为主的亚洲发现Fahr病相关基因状况 |
| 2.4.3 IBGC基因与临床症状 |
| 2.4.4 影像学表型特点 |
| 2.4.5 外显率和遗传早现（anticipation） |
| 2.4.6 治疗 |
| 2.5 高通量测序 |
| 2.5.1 外显子组测序技术 |
| 2.5.2 外显子组测序的在人类疾病中的相关研究 |
| 2.5.3 外显子组测序技术的优势与不足 |
| 第3章 研究内容 |
| 3.1 研究目的 |
| 3.2 研究方法 |
| 3.2.1 研究对象 |
| 3.2.2 临床症状的判定 |
| 3.2.3 影像学判定 |
| 3.2.4 临床资料的搜集 |
| 3.2.5 Fahr病患者DNA提取、外显子测序及数据分析方法 |
| 3.3 研究结果 |
| 3.3.1 确定Fahr综合征的病因 |
| 3.3.2 Fahr病的临床资料和基因检测结果 |
| 第4章 讨论 |
| 4.1 有继发因素的Fahr综合征的病因分析 |
| 4.2 Fahr病的临床表现、影像学及基因测序结果的分析 |
| 不足 |
| 第5章 结论 |
| 参考文献 |
| 作者简介及在学期间取得的科研成果 |
| 致谢 |
（4）8家系家族性Fahr病的影像诊断及临床分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 影像检查设备及方法 |
| 1.3 钙化灶的测量和统计学方法 |
| 2 结果 |
| 3讨论 |
（5）一家族Fahr病合并高血压7例报告（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 2 家族调查 |
| 3 病例回顾与文献复习 |
（6）以精神症状为首发表现的Fahr病误诊讨论及家系调查（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 1.1 病例资料 |
| 1.2 家系调查 |
| 2 讨论 |
| 2.1 病因及病理改变 |
| 2.2 临床特点 |
| 2.3 诊断与鉴别诊断 |
| 2.4 治疗 |
| 2.5 误诊原因分析及防范措施 |
（7）Fahr病的临床及影像学特点（论文提纲范文）
| 1 资料和方法 |
| 1.1 临床资料 |
| 1.2 方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 一般资料与发病方式 |
| 2.2 临床表现 |
| 2.3 辅助检查 |
| 2.3.1 头部CT |
| 2.3.2 脑电图 |
| 2.3.3 实验室检查 |
| 3 讨论 |
| 3.1 Fahr病临床表现具有异质性 |
| 3.2 Fahr病的影像学表现及实验室检查具有特征性 |
| 3.3 Fahr的诊断具有排他性 |
| 3.4 Fahr病的治疗具有探索性 |
（8）家族性Fahr病一家系报道及文献复习（论文提纲范文）
| 一、临床资料 |
| 二、讨论 |
（9）Fahr病的临床与影像学特点（论文提纲范文）
| 英汉缩略语名称对照 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 1 资料和方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 全文总结 |
| 参考文献 |
| 文献综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 硕士期间发表的论文 |
（10）家族性Fahr病一家系报告（论文提纲范文）
| 1临床资料 |
| 2讨论 |
四、家族性Fahr病的临床特征（论文参考文献）
- [1]一家系家族性Fahr病的临床及影像学表现并文献复习[J]. 高长泰,周晟,陈国华,赵经善,粱玉霞,刘梦云. 中国临床医学影像杂志, 2019(09)
- [2]家族遗传性Fahr病一家系头颅CT表现及基因突变特点[J]. 舒余虹,李文武. 大理大学学报, 2019(08)
- [3]Fahr综合征病因分析及Fahr病的外显子组测序[D]. 申光勋. 吉林大学, 2018(12)
- [4]8家系家族性Fahr病的影像诊断及临床分析[J]. 张伟,黄远桃,王娟. 临床放射学杂志, 2017(12)
- [5]一家族Fahr病合并高血压7例报告[J]. 胥丽霞,杨改清,李晓昶,官瑞磊. 中国实用神经疾病杂志, 2017(12)
- [6]以精神症状为首发表现的Fahr病误诊讨论及家系调查[J]. 陈莉,钟华. 临床误诊误治, 2017(03)
- [7]Fahr病的临床及影像学特点[J]. 任丽华,高想杰,秦新月. 中风与神经疾病杂志, 2016(11)
- [8]家族性Fahr病一家系报道及文献复习[J]. 张鹏,牛莉莉,李林文. 中华脑科疾病与康复杂志(电子版), 2016(03)
- [9]Fahr病的临床与影像学特点[D]. 任丽华. 重庆医科大学, 2016(02)
- [10]家族性Fahr病一家系报告[J]. 何亮,宋炳伟,甄勇,张恒柱,张楠,刘建伟. 中国神经精神疾病杂志, 2015(08)