十二个 Y-STR 基因座单倍型及其应用

一、12个Y-STR基因座单倍型及其应用（论文文献综述）

莫晓婷,张玥,尚蕾,汪昌丽,董延梅,李万水,叶健^[1]（2021）在《Y-STR基因座在法庭科学领域的发展及应用》文中进行了进一步梳理Y-STR分析在法庭科学领域发挥着越来越重要的作用,其父系遗传特点使Y-STR基因座成为了法医DNA鉴定和人类遗传学研究中非常有价值的工具。科研人员对Y-STR的多态性和突变率等方面开展了大量相关研究,迄今为止,NCBI数据库中收录的Y-STR基因座达726个。随着Y-STR DNA数据库中数据量的不断增加,无关男性个体的单倍型随机匹配概率也在提高,为了确保Y-STR的证据性价值,扩充Y-STR的核心基因座是十分必要的。目前,我国将核心基因座扩充到20个,并且优选了15个基因座作为备选的核心基因座。本文综述了Y-STR基因座、核心基因座、快速突变基因座的发展历程以及Y-STR基因座的突变率和多态性研究进展,并展望了未来Y-STR基因座的发展方向。

杨越^[2]（2021）在《基于二代测序MultipSeq? AI-Y-STR-Multi试剂盒的法医学验证》文中研究表明

杨越^[3]（2021）在《基于二代测序MultipSeq? AI-Y-STR-Multi试剂盒的法医学验证》文中进行了进一步梳理

杨越,陶瑞旸,李敏,于欢,陈丽琴,王亚丽,李成涛^[4]（2021）在《二代测序技术在Y染色体遗传标记分型中的法医学应用》文中研究说明法医遗传学领域常利用Y染色体的父系遗传特点,对非重组区遗传标记进行检测并用于亲缘关系鉴定、混合斑检测、家系排查以及种族推断等研究。目前毛细管电泳仍是应用最为广泛的检测技术,基于该技术的商业化检测试剂盒及数据分析处理系统十分成熟。随着生物信息量的增长,传统检测技术通量低的弊端逐渐显现,推动了法医DNA分型技术的革新。近年来,二代测序（next generation sequencing,NGS）技术发展迅速,其应用已被推广到包括法医遗传学在内的各领域,为Y染色体遗传标记的检测提供了新的技术手段。本文就NGS技术应用于法医学Y染色体遗传标记检测的研究现况和应用前景进行阐述,以期为后续司法实务提供新思路。

陈松,赵禾苗,凃政,周红^[5]（2020）在《法医遗传学群体遗传数据研究与发表规范》文中研究指明群体遗传数据是法医遗传学的重要组成部分,对丰富中国人群的遗传多态性资料,评估遗传标记的个体识别能力、系统效能、法庭证据价值等起到重要作用。群体遗传数据的研究和发表要遵循国际通行做法。本文综述人类群体遗传数据研究的规范;介绍国际知名期刊对群体遗传数据报道的基本要求和法医学领域顶级期刊对群体遗传数据的质量审核,以及伦理审查相关法规指南。探讨了国内期刊发表线粒体DNA、Y-染色体遗传标记、常染色体-STR等群体遗传数据论文的若干问题。

陈璐^[6]（2020）在《Y染色体高变区及线粒体基因组在甄别同卵双生子中的研究》文中提出目的:同卵双生子（Monozygotic twins,MZT）鉴识一直是法医遗传学领域的疑难问题。因为MZT由同一个受精卵发育而来,拥有几乎完全相同的遗传信息,一般情况下,应用短串联重复序列（short tandem repeat,STR）,单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism,SNP）和插入缺失（Insertion and deletion,Indel）很难将二者区分。基因组中突变率较高的区域有可能记录MZT个体间的微小变异,如高度串联重复序列DYZ1,其序列结构复杂,且多拷贝分布;快速突变（rapidly mutating,RM）Y-STR突变率高于1×10-2;人类线粒体基因组（mitochondrial genome,mt Genome）突变率是核基因组突变率的10倍,且含量丰富。因此,本研究以DYZ1、RM Y-STR和mt Genome为靶点,研究其在鉴别MZT中的潜在价值,并建立相应的技术方案,为解决法医学鉴识MZT的难题提供科学依据。方法:1. 采用Q5超保真酶扩增3.5kb DYZ1阵列全长,构建文库后,通过SMRT测序3对MZT DYZ1阵列。参考Y染色体（NC＿000024.10）和DYZ1阵列（X06228.1）比对测序结果,使用多重序列比对工具进行序列间分析。2. 采用Illumina Ampliseq技术,构建19 RM Y-STR NGS分型体系,包括DYF387S1、DYF399S1、DYF403S1a、DYF403S1b1、DYF403S1b12、DYF404S1、DYS449、DYS518、DYS526I、DYS526II、DYS547、DYS570、DYS576、DYS612、DYS627、DYS464、DYS527、DYS630和DYS713。应用该体系测序38对男性MZT和2800M DNA。经Wintermute软件和STRait Razor软件基因座分型后,比较该系统结果和毛细管电泳（capillary electrophoresis,CE）分型结果,比较MZT间分型差异。3.采用REPLI-g Mitochondrial DNA Kit（Qiagen）扩增16对MZT全血mt Genome,在Pac Bio Sequel平台上进行单分子（single molecular real-time,SMRT）测序。在2%异质性阈值水平,获得SMRT单倍型,并与Ion Torrent PGM测序mt Genome结果进行比较。分别以2%和5%作为阈值,筛选MZT个体间SMRT结果中的低水平变异差异,并进行位点分析。结果:1.SMRT测序DYZ1结果准确,覆盖度深,高度覆盖Y染色体7个区域。六个样本两次重复测序结果一致。与Gene Bank中DYZ1序列比对分析,SMRT测序结果一致性程度明显高于Sanger测序结果。在7个测序深度大于20的区域内比较3对MZT的测序结果,或以X06228.1和56673248-3510bp作为参考基因组时,3对MZT间均未发现DYZ1阵列差异。2. RM Y-STR NGS体系实验参数良好,提示体系构建成功。对2800M DNA分析后设定分析阈值10%。在该阈值下,阴性对照9947A DNA在DYS526I出现非特异性扩增产物;阳性对照2800M DNA在DYS713、DYS547、DYS526 II和DYS526 I基因座表现reads数较低或有非特异性产物,其余13个基因座和CE结果分型一致且3次重复实验结果一致。比较38对MZT的NGS与CE结果,发现NGS结果多检出309个同等位基因和156个基于长度多态性的等位基因。从等位基因种类上分析,NGS结果比CE结果共增加106个等位基因。比较38对MZT间NGS分型结果,在5对MZT之间检出5个等位基因差异。3. SMRT测序mt Genome结果准确,高覆盖,一致性佳,重复性好。在20个质量达到Q30的环化纠正一致性序列（circular consensus sequence,CCS）分子覆盖和2%异质性水平下,SMRT结果纠错少,比PGM结果覆盖更均衡,不受核线粒体假基因（nuclear mitochondrial pseudogenes,NUMTs）干扰,无SNP遗漏,共发现917个点异质性（point heteroplasmies,PHPs）。在2%异质性阈值且正向反向均有效匹配reads的条件下,所有16对MZT间均存在变异,共检出785个低水平变异差异,覆盖648个位点。将阈值提高到5%时,6对MZT表现出差异,占比37.5%。结论:本研究针对MZT鉴识难题,首次建立了SMRT测序DYZ1阵列技术,准确性高,重复性好,检测3对MZT的DYZ1阵列,未发现MZT间差异,提示DYZ1可能不是鉴别MZT的理想遗传标记;首次构建了19个RM Y-STR NGS分型体系,其一致性、准确性和重复性均较好,在38对MZT样本中,5对MZT个体间检出差异,表明RM Y-STR NGS分型体系具有一定的鉴别男性MZT的能力;建立了长片段SMRT测序mt Genome技术,准确性和重复性均较高。在2%阈值和20个质量高于Q30的CCS reads条件下,16对MZT间均表现出微小差异,区分MZT能力达到100%,表明SMRT测序mt Genome技术可有效区分MZT。综上,本研究为解决法医学鉴别MZT难题提供了新的遗传标记和技术方案。

张广峰,凃政,刘开会^[7]（2017）在《快速突变Y-STR基因座的法医学研究进展》文中进行了进一步梳理Y-STR广泛应用于法医DNA检验、亲缘鉴定和群体遗传学研究领域。突变率是解读Y-STR检验数据的重要依据,目前常用Y-STR基因座的突变率在2‰3‰左右。然而,最近的研究表明,13个Y-STR基因座（DYF387S1、DYS399S1、DYF403S1、DYF404S1、DYS449、DYS518、DYS526b、DYS547、DYS570、DYS576、DYS612、DYS626、DYS627）的突变率显着高于其他Y-STR基因座,其突变率均在10‰以上,因此它们被称为快速突变Y-STRs（Rapid-Mutating Y-STRs或RM Y-STRs）。RM Y-STRs基因座具有高度多态性和高突变率的特点,这使其在区分不同家系上比常用Y-STR有更高的识别力,甚至在区分同一家系的不同男性个体上也显示出了应用潜力。RM Y-STRs的出现有望大大拓展Y-STR检验的应用范围,虽然其应用也在一定程度上改变了对Y-STR数据的解读规则,特别是父系亲缘关系的排除标准等。本文综述RM Y-STRs的研究和应用现状,并就有关问题进行了分析。

刘长晖^[8]（2017）在《24个Y-STR检测体系的法医学验证及多态性调查》文中指出Y-STR位于Y染色体的非重组区,是Y染色体上的高多态性遗传标记,在有丝分裂中以单倍型的形式由父亲遗传给儿子,是父系亲权鉴定和男女混合样本检验的重要遗传标记,也是群体遗传学和家族谱系研究的重要工具。国内研发的Y-STR检测体系所包含的基因座多,在中国人群中多态性更好,但很多体系缺乏法医学验证和人群遗传调查。本研究按照法医荧光标记STR复合扩增检测体系的验证流程,对AGCU Y24荧光检测体系进行了法医学验证,发现AGCU Y24能检出0.125ng男性DNA样本的完整分型,对0.065ng的男性DNA样本能检出大部分等位基因;体系对PCR抑制剂的耐受性很高,能够耐受25 ng/μl的鞣酸、或50 ng/μl的腐植酸、或160μmol/L血红素;体系PCR反应组分浓度变化的冗余度比较大,除在引物和反应液浓度降低50%的情况下出现等位基因丢失外,组分变化的其它情况下均能对样本进行完整分型;在对0.5ng男性DNA样本扩增28至32个循环时,发现28个循环下也能获得峰较低的完整分型,循环次数的增加能明显提高等位基因峰高,扩增平衡性受影响不大,说明体系能通过适当增加PCR循环数,提高对微量检材的检验能力。在男男混合物测试中,当弱势供体与优势供体的DNA量比例大于1:4时,AGCU Y24能够很好地将混合物中弱势供体的基因型检验出。在男女混合样本测试中,本研究发现,在第一阶段退火温度为60℃的条件下,AGCU Y24体系比较容易受女性成分干扰,会产生固定的非特异性峰;本研究在将第一阶段退火温度优化为63 ℃,发现AGCU Y24能对500ng女性DNA与0.5ng男性DNA的混合样本进行准确分型,而体系灵敏度变化不大。总之,本文通过对AGCU Y24荧光检测体系进行了法医学验证,认为AGCU Y24体系能满足法医应用的要求。本研究应用AGCUY24和GFS24Y试剂盒,检测了汉族、广西瑶族、广西壮族、广西仡佬族、广西苗族、广西毛南族、广西京族等7个民族群体共2019名无关男性个体的40个Y-STR,共检测出337个等位基因和三个多拷贝基因座的142个单体型,观察到1938个特有单倍型、1863个唯一单倍型,总群体的PD值达0.9994。在总人群中GD值最大的是DYS385ab,为0.9643;最小的是DYS438（0.4102）。AGCUY24比YfilerTM体系多的6个基因座多态性高,更能满足法医DNA检验的需求。40个Y-STR在汉族的多态性最高,而在广西瑶族的多态性最低。本研究认为在应用Y-STR进行法医DNA鉴定时,要重视样本所属个体的民族背景信息,科学出具鉴定意见。在人群遗传分析中,广西瑶族与其它人群的遗传距离最远,可能和采样人群居住在山区有关。除瑶族以外的七个南方民群体（汉族、广东汉族、仡佬族、苗族、京族、壮族、毛南族）之间遗传距离明显比北方群体之间更近。在系统进化树上,汉族、广东汉族、仡佬族、苗族、京族、壮族、毛南族等7个南方群体可以视为一支,而藏族、蒙古族、回族、维吾尔族可以视为另一支,而广西瑶族和朝鲜族各单独形成分支。

季晶焱^[9]（2017）在《贵州水族遗传标记多态性调查及族源探究》文中指出目的:1.评估CSF1PO、D3S1358、D5S818等22个基因座在贵州水族人群中作为法医学遗传标记的效能。调查DYS390,DYS391,DYS392等23个Y-STR基因座和线粒体DNA在贵州水族群里中的多态性。2.探究贵州水族族源以及与其他16个民族群体之间的遗传差异。方法:1.采集贵州水族无关个体血样400份,采用Chelex-100法提取血样DNA;2.用PowerPlex?Fusion,PowerPlex?Y23扩增体系进行22个常染色体和23个Y染色体的STR复合扩增,扩增产物用ABI 3500遗传分析仪进行毛细管电泳分离,使用Gene mapper ID-X1.3软件进行基因分型;3.对mt DNA进行PCR扩增,序列测定,拼接以及多态性命名;4.使用Powermarker,WinArl3.5,MAGE4.0等软件,统计各群体遗传多态性数据并对群体间遗传结构进行分析。结果:1.完成检测303个样本的22个常染色体基因座,共检出227个等位基因,各等位基因频率分布在0.00360.5324之间,22个STR基因座的杂合度（H）在0.59270.8907之间,多态信息含量（PIC）在0.53140.8819之间,个体识别能力（DP）0.76050.9778之间,非父排除概率（PE）在0.28220.7765之间,匹配概率（PM）在0.02220.2395之间。累积匹配概率（CPM）为3.4968×10-26,累积亲权指数（CPI）为3.4234×108,累积非父排除概率（CPE）为0.99999967585。2.完成检测200样本的Y-STR,共观察到了173个Y-STR单倍型,其中有154个独有单倍型,19个共享单倍型,Y染色体的单倍型差异度（HD）为0.9993;完成检测80个样本的mtDNA,总共观察到了75个mtDNA单倍型,其中有70个独有单倍型,5个共享单倍型。mt DNA基因座的单倍型差异度（HD）为0.9984;3.常染色体方面,贵州水族与广西汉族,广西壮族,广西瑶族之间的等位基因频率没有统计学意义,与其他民族的等位基因频率之间差异有统计学意义（P<0.05）。Y染色体贵州水族与其他民族的等位基因频率之间差异有统计学意义（P<0.05）;4.常染色体STR的系统发生树显示16个民族主要分为两个主干,其中一个主干由云南壮族单独构成,另外一个主干由贵州水族与其余14个民族聚合构成。Y-STR的系统发生树显示11个民族主要分为两个主干,其中一个主干由广西瑶族单独构成,另外一个主干由贵州水族与其余9个民族聚合构成。结论:1.PowerPlex?Fusion,PowerPlex?Y23复合扩增体系均满足法医学检案的需要,可用于贵州水族群体个体识别和亲子鉴定;2.线粒体DNA在贵州水族人群中有一定多态性;3.对贵州水族的族源研究结果进一步支持了此前学者提出的“广东广西迁来说”,贵州水族与其他民族群体之间的遗传关系与其语系和语族,地理,历史资料基本吻合;4.研究结果将促进贵州水族的族源研究,同时丰富我国民族研究资料,为后续各民族群体族源的推断以及民族群体间遗传关系的研究提供信息。

刘遥顺^[10]（2017）在《陕南汉族15个常染色体STR及10个Y-STR基因座多样性研究》文中进行了进一步梳理目的:本研究分析15个常染色体短串联重复序列（Autosomal Short Tandem Repeat）和10个Y染色体短串联重复序列（Y-chromosomal Short Tandem Repeat,Y-STR）基因座及其单倍型在陕南汉族人群的基因多样性分布,丰富中华民族STR遗传信息资源,并基于已发表的族群遗传数据,探讨了陕南汉族和其他民族群体之间的遗传关系,并为法医学及其相关研究提供依据。方法:采用Expressmarker 16+10Y（EX16+10Y）荧光检测体系,对陕南汉族214个健康、无关个体的15个常染色体STR基因座、Amelogenin和10个Y染色体STR基因座进行多重复合扩增,用ABIPRISM 3130遗传分析仪对PCR扩增产物进行检测分型。从数据库中下载其他17个民族的15个常染色体STR和17个Y-Filer(AmpFISTR Y-Filer TM)基因座的分型数据,结合本研究中陕南汉族的数据,利用软件ARLEQUIN进行分子方差分析,利用软件DISPAN计算遗传距离DA,利用软件MEGA和PHYLIP分别进行系统发育树分析,利用软件MVSP进行主成分分析。结果:研究获得陕南汉族15个常染色体STR和10个Y-STR基因座的分型数据,15个常染色体STR基因座在214个无关个体中发现150个等位基因,等位基因频率分布在0.0023-0.5210,累计个体识别率和非父排除率分别为0.999999999999999998869和0.999998491。陕南汉族108个男性个体中,共发现100种单倍型,其中仅出现一次的Y-STR单倍型94个,Y-STR单倍型多样性为0.9983。Y-STR基因座除了DYS391和DYS438以外,其余8个基因座的遗传多样性值（Gene Diversity,GD）均在0.5以上,具有高度遗传多样性。对陕南汉族和其他17个群体的遗传关系研究显示,陕南汉族和华东汉族在25个STR基因座的等位基因频率分布上均无统计学差异,表现出相对较近的群体遗传关系;然而陕南汉族与摩洛哥,克罗地亚和塞尔维亚等群体存在相对较远的群体遗传关系。结论:陕南汉族15个常染色体STR和10个Y-STR基因座具有遗传多样性。本研究丰富了陕南汉族STR等位基因及单倍型遗传信息资源,通过常染色体和Y染色体的联合检测可以更加准确、全面的分析一些复杂的案件,为以后法医相关研究奠定了基础。

二、12个Y-STR基因座单倍型及其应用（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、12个Y-STR基因座单倍型及其应用（论文提纲范文）

（1）Y-STR基因座在法庭科学领域的发展及应用（论文提纲范文）

（4）二代测序技术在Y染色体遗传标记分型中的法医学应用（论文提纲范文）

（6）Y染色体高变区及线粒体基因组在甄别同卵双生子中的研究（论文提纲范文）

（7）快速突变Y-STR基因座的法医学研究进展（论文提纲范文）

（8）24个Y-STR检测体系的法医学验证及多态性调查（论文提纲范文）

（9）贵州水族遗传标记多态性调查及族源探究（论文提纲范文）

（10）陕南汉族15个常染色体STR及10个Y-STR基因座多样性研究（论文提纲范文）

四、12个Y-STR基因座单倍型及其应用（论文参考文献）

• [1]Y-STR基因座在法庭科学领域的发展及应用[J]. 莫晓婷,张玥,尚蕾,汪昌丽,董延梅,李万水,叶健. 中国法医学杂志, 2021(04)
• [2]基于二代测序MultipSeq? AI-Y-STR-Multi试剂盒的法医学验证[D]. 杨越. 内蒙古医科大学, 2021
• [3]基于二代测序MultipSeq? AI-Y-STR-Multi试剂盒的法医学验证[D]. 杨越. 内蒙古医科大学, 2021
• [4]二代测序技术在Y染色体遗传标记分型中的法医学应用[J]. 杨越,陶瑞旸,李敏,于欢,陈丽琴,王亚丽,李成涛. 法医学杂志, 2021(01)
• [5]法医遗传学群体遗传数据研究与发表规范[J]. 陈松,赵禾苗,凃政,周红. 刑事技术, 2020(06)
• [6]Y染色体高变区及线粒体基因组在甄别同卵双生子中的研究[D]. 陈璐. 河北医科大学, 2020(01)
• [7]快速突变Y-STR基因座的法医学研究进展[J]. 张广峰,凃政,刘开会. 刑事技术, 2017(05)
• [8]24个Y-STR检测体系的法医学验证及多态性调查[D]. 刘长晖. 南方医科大学, 2017(10)
• [9]贵州水族遗传标记多态性调查及族源探究[D]. 季晶焱. 贵州医科大学, 2017(01)
• [10]陕南汉族15个常染色体STR及10个Y-STR基因座多样性研究[D]. 刘遥顺. 新疆医科大学, 2017(04)

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