肝豆状核变性8例误诊分析

一、肝豆状核变性八例误诊分析（论文文献综述）

王苏悦,蔡永亮^[1]（2019）在《以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性病人临床特点分析》文中研究表明目的分析以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性（Wilson病,WD）病人的临床特点。方法回顾性分析24例以精神障碍为首发症状并最终确诊为WD的病人临床资料。结果本组24例中最常见的精神障碍为情绪障碍,其中焦虑障碍15例（62.50%）,且多伴角膜色素环（K-F环）,24例（100.00%）均检查出角膜K-F环。病人发病前无明显诱因16例（66.67%）,误诊20例（83.33%）,误诊率高,故就诊时实验室检查及影像学检查结果多已显示铜代谢异常及相关内脏受损。实验室检查可见血清铜蓝蛋白<200 mg/L者22例（91.67%）,行头颅核磁共振（MRI）扫描14例中9例异常（64.29%）,24例（100.00%）B超均示不同程度的肝实质异常声像改变。临床上予以驱铜、护肝、对症及中药治疗为主,其中23例（95.83%）有效。结论肝豆状核变性病人以精神障碍为首发者较少。此类病人精神症状明显,易掩盖其他症状、体征,临床医生应进行详细的神经科查体并完善相关检查,以减少误诊、漏诊率。

张丽^[2]（2019）在《140例儿童肝豆状核变性临床特征分析》文中认为目的:总结儿童肝豆状核变性的临床特点,提高对该病的认识及早期诊断率。方法:收集2010年1月-2018年10月于重庆医科大学附属儿童医院确诊为肝豆状核变性的住院患儿的详细临床资料,共140例,进行回顾性分析,包括发病年龄、临床表现、生化指标、头颅MRI、ATP7B基因变异谱。结果:患儿平均发病年龄9.15±3.28岁（2.1717岁）,男女人数比1.59:1。临床分型肝型96例（68.6%）,脑型8例（5.7%）,混合型36例（25.7%）,肝型发病年龄与脑型、混合型之间差异有统计学意义（P<0.05）。本研究中出现肝脏受累表现的有130例（92.8%）,主要表现为肝功能异常（78.5%）、肝脾肿大（59.2%）、肝硬化（42.8%）、腹胀腹痛（33.6%）、黄疸（32.1%）;有32（22.8%）例出现神经系统症状,年龄均>7岁,主要表现为口-下颌肌张力障碍（17.1%）、运动障碍（15.0%）和智力倒退（14.2%）,运动障碍、口-下颌肌张力障碍、智力倒退在各年龄组间差异有统计学意义（P<0.05）;骨关节疼痛7例,溶血性贫血8例,14例出现肾脏损害。辅助检查方面:研究对象铜蓝蛋白检测<0.1g/L者占85.7%（120/140）,腹部超声异常检出率87.5%（102/128）,以上2项指标均未观察到年龄及临床分型之间的差异,角膜K-F环阳性率、24h尿铜水平、头颅MRI异常率高年龄组均显着高于低年龄组;收集到ATP7B基因检测报告24例,排名前三的致病基因突变位点为c.2333G>T,p.A778L、c.2975C>T,p.P992L、c.3646G>A,p.V1216M,等位频率分别为23.4%、19.1%、4.2%。结论:1.肝豆状核变性以肝型患者最多见（68.6%）,单纯脑型少见（5.7%）,儿童发病年龄集中在712岁。2.混合型病例误诊率高,特别是以非肝病和神经系统症状起病者,应引起临床医生的警惕。3.铜蓝蛋白<0.1g/L,肝脏超声异常在低年龄肝豆状核变性患者中阳性率高,提示对低年龄患儿肝豆状核变性诊断意义较大,随着年龄的增长,角膜K-F环、头颅MRI阳性检出率增加。4.WD临床表型存在高度异质性,基因型也存在高度异质性,基因结果未能确诊的病例不能除外肝豆状核变性。

程婷^[3]（2019）在《基于“邪伏肝肾”理论的肝豆状核变性骨代谢障碍及中药干预研究》文中指出目的:收集WD骨代谢障碍患者临床各项基本资料;观察基于“邪伏肝肾”理论遣药组方的补益肝肾、驱邪排铜经验方对WD骨代谢障碍患者骨密度、24h尿铜、UWDRS评分、中医证候积分、骨代谢生化指标（血钙、血磷、甲状旁腺素、1,25-（OH）2D3、BGP、BAP、NTX-1）及细胞因子指标（IL-4、IL-6、IL-10、TNF-α、IGF-1）的影响;探讨WD骨代谢障碍的机制。方法:1、详细收集并记录160例WD骨代谢障碍患者的病程、中医分型、临床分型、临床表现等资料。2、60例健康组志愿者均来自我院体检中心,将上述WD骨代谢障碍患者与健康组比较,观察对比2组骨密度、骨代谢生化指标（血钙、血磷、甲状旁腺素、1,25-（OH）2D3、BGP、BAP、NTX-1）及细胞因子指标（IL-4、IL-6、IL-10、TNF-α、IGF-1）水平。3、将年龄、性别、病程、BMI等基础资料相匹配的160例WD骨代谢障碍患者随机分为基础治疗组、中药组各80例,其中中药组2例中途自行退出,2组均予以常规驱铜补钙治疗,中药组在基础治疗组的基础上加服补益肝肾、驱邪排铜方,4个疗程后观察2组治疗前后上述指标和24h尿铜、UWDRS评分、中医证候积分变化情况。结果:1、WD骨代谢障碍患者病程中可伴不同程度的骨关节损害,也可以骨关节症状起病,骨密度异常程度不一。2、与健康组相比,WD骨代谢障碍患者骨密度存在不同程度的异常,其血清BGP、BAP、NTX-1水平较健康组升高（P<0.01）;1,25-（OH）2D3、PTH、血钙较健康组明显减低（P<0.01）,血磷对比无意义（P>0.05）;IL-4、IL-6、IL-10、TNF-α较健康组增高（P<0.01）,IGF-1较正常者降低（P<0.01）。3、基础治疗组和中药组WD患者骨密度数值不同程度的改善,但统计无意义（P>0.05）,中药组血清BGP、BAP、NTX-1、IL-4、IL-6、IL-10、TNF-α水平降低,1,25-（OH）2D3、PTH、血钙、IGF-1水平升高（P<0.01）,且与基础治疗组相比,治疗后组间差异均有统计学差异（P<0.01）;同时中药组患者24h尿铜、UWDRS评分和中医证候积分明显改善,与基础治疗组比较,差异有统计学意义（P<0.01）。结论:1、入组的WD患者骨密度存在程度不等的损害,患者病程中可伴有关节疼痛、畸形、乏力等表现,或者以骨关节损害表现隐匿起病,其骨代谢相关指标不同程度异常。2、基于“邪伏肝肾”理论遣药组方的补益肝肾、驱铜排邪的经验方可以促进WD患者尿铜的排泄,降低UWDRS评分和中医证候积分,经验方联合钙剂使用可以有效改善患者血清生化骨转化指标（血钙、BGP、BAP、NTX-1、1,25-（OH）2vitD3、PTH）和细胞因子指标（IL-4、IL-6、IL-10、TNF-α、IGF-1）水平,疗效优于西药单纯补钙治疗,经验方改善WD骨代谢障碍的机制可能与WD病情的改善和调节骨代谢功能相关。

周会^[4]（2018）在《生育期WD患者月经不调与中医证型的相关性研究》文中指出目的:调查WD生育期月经不调患者在WD中医证型的分布情况,结合血清性激素六项检测数值分析与WD中医证型的相关性。方法:调查2016年2月-2017年10月在安徽中医药大学第一附属医院脑病科住院年龄在18-45岁的肝豆状核变性的女性患者。依据WD判定标准进行中医证型的判定,并行月经期第3天血清性激素六项检测并加以统计分析。中医证型诊断标准中包括湿热内蕴证、痰瘀互结证、肝气郁结证、肝肾阴亏证、脾肾阳虚证。结果:1.180例月经不调患者在WD中医证型中比例次序为:肝肾阴亏证27.78%（50例）>肝气郁结证25.56%（46例）>湿热内蕴证17.22%（31例）>痰瘀互结证16.11%（29例）>脾肾阳虚证13.33%（24例）,其中月经不调以肝肾阴虚证、肝气郁结证最为常见。2.月经不调临床表现在WD患者中均有分布,但以月经过少、月经先期、月经过多及月经后期最为常见,占81.11%,而月经不调中以崩漏表患者相对少见。3.生育期WD月经不调患者的发病年龄主要分布在2635岁之间,占57.22%。WD中医证型不同的患者平均年龄分布差异不具有统计学意义（P>0.05）。4.生育期WD常见西医分型中以肝-脑型患者月经不调居多。5.生育期WD患者中月经过少、月经先期在肝肾阴亏证,肝气郁结证中比较多见,月经过多、月经过少在痰瘀互结证、脾肾阳虚证及湿热内蕴证中多见。6.月经不调的WD患者月经期第3天血清性激素六项检测数值中肝肾阴虚证患者的雌二醇平均水平偏低,血清促卵泡生成素平均水平较高,（P<0.05）。脾肾阳虚证患者的血清黄体生成素水平较高（P<0.05）。月经不调的WD患者月经期第3天血清泌乳素、孕激素及睾酮的测定结果无统计学意义（P>0.05）。结论:1.生育期月经不调患者在WD中医辨证分型中以肝肾阴亏证、肝气郁结证最为常见,月经过少、月经先期在肝肾阴亏证,肝气郁结证中比较多见,月经过多、月经过少在痰瘀互结证、脾肾阳虚证及湿热内蕴证中多见。2.血清FSH、LH、E2变化水平在WD中医证型中分布具有差异性,其中肝肾阴亏证患者的FSH平均水平偏高,E2平均水平偏低;脾肾阳虚证患者LH平均水平偏高,可能由于铜的异常沉积,导致体内激素分泌及代谢紊乱所致。

王小菊,王飞燕^[5]（2016）在《以肾病综合征为首发症状的肝豆状核变性1例误诊分析并文献复习》文中指出目的:探讨小儿肾病综合征的临床诊断,发病原因、机制、鉴别诊断、误诊原因。方法:回顾性分析我院收治的以肾病综合征为首发症状的小儿肝豆状核变性的临床资料。结果:患儿除有肾病综合征的症状外、尚伴有精神障碍、血清铜蓝蛋白降低和尿铜排出量增高。结论:以肾病综合征为首发的肝豆状核变性易误诊为肾病综合征,临床上一定要注意鉴别诊断,完善相关检查,减少误诊。

邱星颖,李华^[6]（2016）在《肝豆状核变性14例临床误诊分析》文中研究说明肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）是一种好发于青少年的因铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病[1-2]。由于该病遗传和个体异质性,患者临床表现不典型,首发症状多样,很易造成误诊[3-7]。我院1998年10月—2014年10月收治14例HLD,初期均误诊,误诊率100%。现将其临床资料报告如下,以期提高临床医师对该病

吴卫光,赵铁敏^[7]（2016）在《以少见临床表现发病的肝豆状核变性二例误诊分析》文中认为目的探讨肝豆状核变性的临床特征、误诊原因与防范措施。方法对肝豆状核变性2例的临床资料进行回顾性分析。结果本组例1因左侧偏头痛伴进行性四肢无力、颤抖2个月入院,渐出现全身无力,走路不稳,查体见颈短、发际低,左侧Rossolimo征及双侧Chadock征均阳性,曾误诊为神经性头痛、后颅凹占位性病变等;例2因双下肢疼痛4年,近日症状加重入院,查血钙升高、血磷降低,曾误诊为风湿性关节炎、甲状旁腺功能亢进症。2例入院后均查血清铜蓝蛋白（CP）降低及Kayser-Fleischer环（K-F环）阳性确诊为肝豆状核变性,予低铜饮食及驱铜治疗后病情平稳出院。结论临床部分肝豆状核变性症状不典型,易误诊,对有骨质疏松、脱钙或骨及软骨变性、自发性骨折或青少年出现X型腿或O型腿以及突发的精神异常者应警惕该病。

察梦丹^[8]（2014）在《神经系统症状为主的肝豆状核变性40例临床分析（附1例病例报道）》文中研究说明目的：通过搜集神经系统为主要临床表现的肝豆状核变性患者病例资料并进行总结分析,提高临床医生对本病的认识,降低误诊、漏诊率,及早干预治疗,从而减少患者致残率及死亡率,改善病情预后。方法：通过山东大学齐鲁医院联众数字化检索软件,回顾性分析2008年01月——2014年03月期间于我院住院治疗的神经系统症状为主要表现的40例肝豆状核变性病例,对其一般资料、临床症状、实验室检查、辅助检查和诊疗经过进行统计和描述。结果：1.40例患者中,神经系统首发38例,肝损害首发2例。神经损害的两大症候群：锥体外系统三大症状为肢体震颤（50%）、构音障碍（40%）、行走不稳（25%）；精神障碍三大症状为认知功能下降（30%）、性格改变（27.5%）、情感障碍（17.5%）。2.所有病例中,K-F环阳性率97.5%,血铜蓝蛋白阳性率92.5%,颅脑影像学检查结果异常率82.5%,合并肝硬化者占62.5%。3.研究中发现HLD患者存在多种特殊临床表现如癫痫发作、睡眠障碍、头晕、头痛、全身舞蹈样动作等。被误诊为其他疾病的HLD患者高达52.5%。4.青霉胺治疗有效率95%。结论：1、HLD多见于青少年,临床表现主要为进行性加重的锥体外系症状、精神障碍及肝损害。HLD伴发的精神障碍表现形式多张多样,主要为焦虑或抑郁,有时甚至是首发表现或唯一症状。2.HLD患者颅脑病灶主要累及基底节、脑干、丘脑,以及某些特殊部位如胼胝体压部、大脑皮层、小脑等,病灶部位、数量及损害程度与临床表现有一定的相关性。3.HLD患者误诊率较高,临床上遇到锥体外系症状伴不明原因肝损害的青少年患者,即使颅脑影像学检查未见异常,也应当引起注意,尽快完善血铜、尿铜及眼裂隙灯检查,以减少漏诊、误诊率,避免延误病情。4.大多数患者给予青霉胺、锌剂及低铜饮食均有效。

黄元成,王旻昕^[9]（2013）在《成人肝豆状核变性的临床诊疗进展》文中提出肝豆状核变性（WD）为多发于儿童及青少年的遗传代谢性疾病,近年来成年人确诊病例也有所增多,现将近年来成人WD的国内外临床诊疗进展进行梳理,供同行参阅斧正。1发病机制WD为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病,发病率为1/30 000～100 000,致病基因为位于13q14.3基因的ATP7B的基因突变。ATP7B编码铜转运P型

吴会晨,蔡永亮^[10]（2013）在《肝豆状核变性精神障碍临床研究进展》文中研究表明肝豆状核变性（hepatolenticuler degeneration,HLD）是一种常染色体隐性遗传病,由Wilson于1912年首次描述,故又称威尔逊病（Wilson disease,WD）,目前认为是由于体内ATP7B基因突变,导致编码的ATP7B蛋白功能异常,引起机体排铜障碍,过量的铜沉积于肝、脑、肾等重要脏器而引起相应组织变性,临床上主要表现为肝损害、锥体外系症状和精神异常等[1]。

二、肝豆状核变性八例误诊分析（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、肝豆状核变性八例误诊分析（论文提纲范文）

（1）以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性病人临床特点分析（论文提纲范文）

（2）140例儿童肝豆状核变性临床特征分析（论文提纲范文）

（3）基于“邪伏肝肾”理论的肝豆状核变性骨代谢障碍及中药干预研究（论文提纲范文）

（4）生育期WD患者月经不调与中医证型的相关性研究（论文提纲范文）

（5）以肾病综合征为首发症状的肝豆状核变性1例误诊分析并文献复习（论文提纲范文）

（6）肝豆状核变性14例临床误诊分析（论文提纲范文）

（7）以少见临床表现发病的肝豆状核变性二例误诊分析（论文提纲范文）

（8）神经系统症状为主的肝豆状核变性40例临床分析（附1例病例报道）（论文提纲范文）

（9）成人肝豆状核变性的临床诊疗进展（论文提纲范文）

四、肝豆状核变性八例误诊分析（论文参考文献）

• [1]以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性病人临床特点分析[J]. 王苏悦,蔡永亮. 中西医结合心脑血管病杂志, 2019(19)
• [2]140例儿童肝豆状核变性临床特征分析[D]. 张丽. 重庆医科大学, 2019(01)
• [3]基于“邪伏肝肾”理论的肝豆状核变性骨代谢障碍及中药干预研究[D]. 程婷. 安徽中医药大学, 2019(02)
• [4]生育期WD患者月经不调与中医证型的相关性研究[D]. 周会. 安徽中医药大学, 2018(02)
• [5]以肾病综合征为首发症状的肝豆状核变性1例误诊分析并文献复习[J]. 王小菊,王飞燕. 农垦医学, 2016(06)
• [6]肝豆状核变性14例临床误诊分析[J]. 邱星颖,李华. 临床误诊误治, 2016(10)
• [7]以少见临床表现发病的肝豆状核变性二例误诊分析[J]. 吴卫光,赵铁敏. 临床误诊误治, 2016(06)
• [8]神经系统症状为主的肝豆状核变性40例临床分析（附1例病例报道）[D]. 察梦丹. 山东大学, 2014(11)
• [9]成人肝豆状核变性的临床诊疗进展[J]. 黄元成,王旻昕. 中西医结合肝病杂志, 2013(02)
• [10]肝豆状核变性精神障碍临床研究进展[J]. 吴会晨,蔡永亮. 中医药临床杂志, 2013(03)

标签：肝豆状核变性论文;  wd论文;  肝肾不足论文;  中医论文;