一、新生儿红细胞增多症33例临床分析（论文文献综述）
唐思嘉[1]（2021）在《新生儿高胆红素血症换血疗法不良反应相关因素分析》文中认为目的:分析接受换血疗法治疗新生儿高胆红素血症病例的病因构成,总结换血疗法的不良反应,分析不良反应相关因素,为临床应用换血疗法治疗高胆红素血症提供安全性参考依据。材料与方法:回顾性收集2013年1月至2020年8月吉林大学第一医院新生儿科收治的接受换血疗法治疗高胆红素血症的患儿的临床资料,将换血后发生不良反应的病例纳入观察组,无不良反应的病例纳入对照组。比较两组患儿一般情况、实验室检查指标、病因、换血前后48小时是否应用抗生素、母亲年龄、母亲孕期有无特殊疾病、母孕期有无特殊用药等有无差异。总结不良反应表现及例次,应用多因素Logistic回归分析换血后不良反应相关因素。结果:1.本研究共纳入275例病例,对照组169例,观察组106例,病因分析结果显示出血性疾病最多,共151例（54.91%）,且颅内出血居首位,共149例（54.18%）,其次为新生儿溶血病119例（43.27%）,其中ABO血型不合溶血最多,共97例（35.27%）。体重丢失超过10%53例（19.27%）,产伤41例（14.91%）,病因不明38例（13.82%）。合并2种以上病因122例（44.36%）。2.本研究累计发生不良反应134例次,其中最多为血小板减少症（69例次）,其次为低钙血症（33例次）,其他不良反应分别为低钾血症（16例次）、抽搐（7例次）、呼吸暂停（4例次）、呼吸窘迫（2例次）、新生儿坏死性小肠结肠炎（1例次）,化脓性阑尾炎伴穿孔（1例次）、心功能不全（1例次）。合并2种及以上不良反应共25例次。3.换血日龄、换血前血小板计数、换血前后48小时内应用抗生素、合并产伤,两组比较差异有统计学意义（P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果表明换血前后48小时内应用抗生素为不良反应保护因素（OR=0.484,95%CI0.288-0.815）,合并产伤为换血疗法后发生不良反应发生的独立危险因素（OR=2.367,95%CI 1.085-5.164）。结论:1.接受换血疗法治疗的高胆红素血症患儿,病因以出血性疾病占比最多,其次为新生儿溶血病,另外体重丢失超过10%、病因不明、产伤等占一定比例。2.换血疗法的不良反应以血小板减少症最多见,其次为低钙血症,严重不良反应少见。3.换血前后48小时内应用抗生素为不良反应保护因素,合并产伤为不良反应发生的独立危险因素。
张娅楠[2]（2021）在《剖宫产术中结扎脐带最佳时间的临床分析》文中进行了进一步梳理目的:比较剖宫产（cesarean section,CS）儿出生时结扎脐带的不同时间对脐动脉血气分析结果(p H、Pa CO2、BEecf、HCO3-、Pa O2)、出生0、5、10分钟（minute,min）的Apgar评分、出生4-10分钟的经皮血氧饱和度（percutaneous arterial blood oxygen saturation,Sp O2）、出生后0、2、6、12、18、24小时（hour,h）平均动脉压（mean arterial pressure,MAP）变化、出生后4天（day,d）内的经皮胆红素值、住院期间峰值、达峰时间和需光疗治疗的黄疸人数、出生后72小时的红细胞计数（red blood cell count,RBC）、血细胞比容（hematocrit,Hct）、血红蛋白（hemoglobin,Hb）和新生儿红细胞增多症（neonatal polycythaemia,NP）的比率;同时,观察剖宫产术中产妇的失血量、手术的时间、胎盘剥离的时间、胎盘残余血量、二线促宫缩药物使用率、输血率及手术前后Hb和Hct的差值的变化。目的是为延迟脐带结扎（delayed cord clamping,DCC）在剖宫产中的安全应用及其可靠性提供一份理论依据,寻求剖宫产术中结扎脐带的最佳时间,为我院（甚至我市）母婴保健贡献微薄力量。方法:选取2020年8月至2021年1月于延安大学附属医院剖宫产的产妇及其新生儿260例。以出生后结扎脐带的时间为分组依据,共分5组即:早期断脐[（early cord clamping,ECC）（<30秒（second,s））]组、出生1 min断脐组、出生2min断脐组、出生3min断脐组和脐动脉搏动消失组。新生儿出生后达到结扎脐带的时间由术者采脐血后,专业医师进行血气分析;出生10 min内进行Apgar评分以及监测Sp O2（出生后4-10min）;出生后由专业产科护士在0、2、6、12、18、24小时监测并记录血压;在住院期间测定新生儿经皮胆红素值,2次/日（取前额、腹部、背部三项的平均值）,记录住院期间经皮胆红素的峰值及达峰时间;由儿科的专业护士在出生72 h进行头皮静脉采血查血常规;计算新生儿住院期间的NP及需蓝光照射治疗的黄疸发生率;采用血红蛋白差值法估计产妇24h的失血量;记录胎盘剥离时间、手术时间、是否使用二线促宫缩药物及是否需要输血;住院医师采用称重法统计胎盘残余血量。结果:1.随着结扎脐带时间的延长,剖宫产产妇手术前后Hct差值、Hb差值、手术时间、术中的失血量和手取胎盘率差异无统计学意义（P>0.05）;3min断脐组胎盘残余血量少于其它断脐组,3min断脐组胎盘剥离时间短于其它断脐组（P<0.05）;各组别之间术中二线促宫缩药物的使用率及对输血的需求率均无统计学意义（P>0.05）。2.各组间新生儿出生1、5、10min的Apgar评分数值的差异无统计学意义（P>0.05）。3.3min断脐组较其他组新生儿的Hb、Hct和RBC均稍有增加,但5组新生儿的NP发生率无统计学意义（P>0.05）。4.随着结扎脐带的时间延长,脐血Pa O2、BEecf在各组间差异有统计学意义（P<0.05）;脐血p H、HCO3-、PCO2在各组间均无统计学意义（P>0.05）。5.随着结扎脐带时间的延长,出生4天的经皮胆红素值均无统计学意义（P>0.05）。经皮胆红素值达峰时间均无统计学意义（P>0.05）,但3min断脐组与即刻断脐组相比差异有统计学意义（P<0.05）。经皮胆红素值的峰值差异无统计学意义（P>0.05）,但2min断脐组与1min断脐组相比差异有统计学意义（P<0.05）。各组间需蓝光治疗的黄疸人数无明显差异（P>0.05）。6.随着结扎脐带的时间延长,Sp O2逐渐升高;且4-9min的差异有统计学意义（P<0.05）,出生第10min的差异无统计学意义（P>0.05）。7.新生儿出生24h的MAP值在各组间差异有统计学意义（P<0.05）;新生儿出生24h的MAP具有波动性,出生2h MAP值较低;新生儿24h MAP的稳定性呈时间依赖性,即随着结扎脐带的时间延长,稳定性越高。结论:1.DCC在不增加NP风险的前提下,增加其血容量;随着脐带结扎的时间延长新生儿胆红素值稍有增加,但不增加其达峰时间、峰值以及需蓝光治疗的黄疸的发生率;新生儿在出生2h的MAP值较其他时间段稍低,但DCC可以使其MAP的稳定性增加;DCC还可增加血氧饱和度,有益于降低其窒息和脑瘫的发生风险。2.DCC不增加剖宫产术中产妇的失血量,且缩短胎盘剥离的时间;随着结扎脐带的时间延长,胎盘的残余血量减少,即胎盘-胎儿的输血量增加;另外,DCC不增加二线促宫缩药物的使用率及产妇对输血的需求。3.分析对比新生儿及剖宫产产妇的各项指标后,建议:剖宫产术中结扎脐带的最佳时机为3min。
戴淑芝,李晶晶,付莉,王莹,刘伟杰,张艳玲,马丽娟[3]（2021）在《长期皮肤黄染伴乏力确诊儿童遗传性球形红细胞增多症临床研究并文献复习》文中研究表明目的探讨遗传性球形红细胞增多症（HS）患儿的临床表现及诊断经过,并进行相关文献复习。方法选择2018年4月,首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例HS患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床病例资料,并对其病史、相关实验室检查和基因检测结果进行分析。对国内外数据库中,儿童HS相关文献进行复习。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果 （1）本例患儿为女性,年龄为13岁8个月。患儿6岁时初次发病,以皮肤及巩膜黄染、乏力为主要表现。多次在其所居住地的县、市及省级医院就诊,均未被明确诊断。（2）于本院及外院主要实验室检查结果:外周血涂片检查显示,球形红细胞所占比例为9%～27%。胆红素检测显示,总胆红素为52.6～313.8μmol/L,直接胆红素为8.2～14.6μmol/L,间接胆红素为38.0～302.1μmol/L,均异常增高。红细胞渗透脆性（EOF）试验显示,红细胞开始出现溶血时,EOF为0.68%NaCl（正常参考值为0.38%～0.46%NaCl）,完全溶血时EOF为0.44%NaCl（正常参考值为0.28%～0.32%NaCl）。（3）基因检测结果:患儿全外显子基因检测显示,红细胞血影蛋白β（SPTB）基因2号与3号外显子疑似杂合缺失,疾病表型为球形红细胞增多症2型（常染色体显性遗传）、椭圆形红细胞增多症3型（遗传方式不明确）、致死性或近致死性新生儿溶血性贫血（遗传方式不明确）。患儿父亲存在PIEZO1基因chr16-88804044位点杂合突变c.1118C>T（p.P373L）,其母亲未发现HS相关基因突变。（4）诊断及治疗:根据实验室检查及基因检测结果,该例患儿被确诊为HS。治疗建议:必要时进行脾切除术。2020年6月,患儿于当地医院进行脾切除术后,黄疸消失,但是出现轻度贫血。（5）文献复习结果:根据本研究制定的检索策略,共计检索到35篇关于HS患儿相关文献,其中7篇报道12例HS患儿发病与SPTB基因有关,SPTB基因不同位点突变患儿的临床表现不同。结论 HS患儿临床表现异质性大,易被临床漏诊、误诊。临床需结合患儿临床表现、家族病史、针对性实验室检查和基因检测结果,对该病患儿进行早诊断、早治疗,进而改善患儿预后。
孙博[4]（2021）在《153例巨大儿相关高危因素及其并发症的分析》文中进行了进一步梳理目的:探讨巨大儿发生的高危因素及其相关并发症对象和方法:选取2017年11月1日至2020年1月31日就诊于吉林大学第一医院新生儿科住院的足月单胎巨大儿（出生体重≥4000g）153例作为观察组（即巨大儿组）,并选取同期在吉林大学第一医院产科分娩的足月单胎新生儿（出生体重25003999 g）70例作为对照组（即正常儿组）进行回顾性分析。1、比较对照组和观察组的巨大儿相关高危因素,包括母亲年龄、孕前BMI、孕期体重增长值、孕次、产次、胎龄、新生儿性别、母亲孕期是否存在血糖升高（包括GDM和PGDM）;2、比较对照组和观察组的包括剖宫产分娩率、及相关并发症,包括新生儿是否合并锁骨骨折、臂丛神经损伤、肩难产、胎儿宫内窘迫、新生儿窒息、NRDS;3、在巨大儿组中,根据巨大儿的母亲是否存在妊娠期血糖升高,将巨大儿分为巨大儿组1（孕母妊娠期血糖升高）和巨大儿组2（孕母妊娠期血糖正常）,比较两组的剖宫产率,及相关并发症包括新生儿是否合并锁骨骨折、臂丛神经损伤、肩难产、红细胞增多症、高胆红素血症、胎儿宫内窘迫、新生儿窒息、HIE、NRDS、新生儿肺炎、心肌肥厚、新生儿低血糖、血栓形成。统计学方法:用SPSS20.0软件对数据进行统计学分析,其中计量资料用平均数±标准差（（?）x±s）进行统计描述,两组组间比较用t检验;计数资料用例数及百分比/频率[n（%）]进行统计描述,两组组间比较用卡方检验;采用非条件多因素Logistic（二元Logistic）回归分析评估巨大儿发生的高危因素,P<0.05为差异具有统计学意义。结果:1、两组母亲年龄、孕前BMI、孕期体重增长值、母亲妊娠期血糖升高、男胎方面差异有统计学意义（P<0.05）,两组孕次>1次、产次>1次、胎龄方面差异无统计学意义（P>0.05）。2、对上述具有显着差异的高危因素进行多因素Logistic回归分析及ROC曲线分析显示,妊娠期血糖异常（OR值5.487）、孕期体重增长值>17.25kg（OR值3.123）、孕前BMI>24.12kg/m2（OR值2.466）,是巨大儿发生的独立危险因素（P<0.05）。3、观察组的剖宫产分娩率、NRDS、胎儿宫内窘迫、肩难产、新生儿窒息、臂丛神经损伤明显高于对照组,差异具有统计学意义（P<0.05）,而在锁骨骨折方面的差异无统计学意义（P>0.05）。4、在观察组（巨大儿组）中,巨大儿组1（孕母妊娠期血糖升高）的高胆红素血症、NRDS、红细胞增多症、新生儿低血糖、新生儿肺炎、肩难产、新生儿窒息、HIE、心肌肥厚、血栓形成、臂丛神经损伤明显高于巨大儿组2（孕母妊娠期血糖正常）,差异具有统计学意义（P<0.05）,而剖宫产、胎儿宫内窘迫、锁骨骨折方面的差异无统计学意义（P>0.05）。结论:1、巨大儿发生的高危因素有妊娠期血糖升高、孕期体重增加、孕前BMI、男胎、母亲年龄。2、巨大儿发生的独立危险因素从高到低依次为:妊娠期血糖升高、孕期体重增长值>17.25kg、孕前BMI>24.12kg/m2（孕前超重）。3、巨大儿剖宫产分娩率明显高于正常出生体重儿;巨大儿更易出现的并发症从高到底依次为:NRDS、胎儿宫内窘迫、肩难产、新生儿窒息、臂丛神经损伤。4、与母亲妊娠期血糖正常的巨大儿相比,母亲妊娠期血糖升高的巨大儿更易出现的并发症,其几率从高到底依次为:高胆红素血症、NRDS、红细胞增多症、新生儿低血糖、新生儿肺炎、肩难产、新生儿窒息、心肌肥厚、HIE、臂丛神经损伤、血栓形成。
张燕艳[5]（2021）在《不同脐带挤压长度对早产儿临床指标的影响研究》文中指出目的:探讨不同脐带挤压长度对早产儿临床指标的影响,为探索早产儿脐带挤压最佳长度提供参考依据。方法:采用便利抽样法纳入2019年08月至2020年10月在遵义市某三级甲等医院产科出生的早产儿168例,根据不同脐带挤压长度及断脐方法,采用随机数字法,将符合纳入标准的早产儿随机分为4组（试验1组、试验2组、试验3组及对照组）,每组各42例。试验1组、试验2组、试验3组早产儿娩出后,分别采取脐带挤压长度10 cm、20 cm、30 cm进行干预;对照组早产儿娩出后,采取延迟断脐进行干预。对比分析:（1）一般资料:四组早产儿母亲年龄、体重指数、产次（初产/经产）、产别（自然分娩/剖宫产）、产前血红蛋白、产前红细胞压积及产前使用地塞米松剂量,四组早产儿胎龄、出生体重、性别、羊水粪染及Apgar评分（1min,5min）。（2）生命体征相关指标:四组早产儿入院时、出生后第3天及第7天体温、心率、呼吸频率、血压。（3）贫血及输血相关指标:四组早产儿入院时、出生后第3天及第7天血红蛋白、红细胞压积,住院期间贫血例数、输血例数、红细胞输注量。（4）黄疸相关指标:四组早产儿住院期间经皮胆红素峰值、光疗时长及病理性黄疸例数。（5）呼吸支持相关指标:四组早产儿住院期间机械通气及氧疗时长;（6）并发症及死亡例数:四组早产儿住院期间红细胞增多症、脑室内出血、视网膜病变、坏死性小肠结肠炎、脓毒症、支气管肺发育不良、呼吸窘迫综合征及死亡例数;（7）住院时间及花费:四组早产儿住院时间及住院花费。结果:1.研究完成情况:共纳入168例早产儿,研究过程中共脱落25例。完成完整研究143例,分别为试验1组35例、试验2组35例、试验3组38例及对照组35例。2.试验结果:（1）一般资料:四组早产儿及母亲一般资料比较差异无统计学意义（P>0.05）。（2）生命体征相关指标:1)体温:四组早产儿体温均随着出生后日龄的增加逐渐升高,对照组早产儿入院时体温均低于试验1组、试验2组及试验3组（P<0.05）。2)心率:四组早产儿在入院时、出生后第3天及第7天心率比较差异均无统计学意义（P>0.05）。3)呼吸频率:四组早产儿在入院时、出生后第3天及第7天呼吸频率比较差异均无统计学意义（P>0.05）。4)血压:试验3组早产儿血压在入院时、出生后第3天均高于试验1组、试验2组及对照组组（P<0.05）;试验3组早产儿收缩压在出生后第7天高于试验1组、试验2组及对照组（P<0.05）,试验3组早产儿舒张压在出生后第7天高于试验1组、试验2组（P<0.05）。（3）贫血及输血相关指标:1)血红蛋白与红细胞压积:试验1组早产儿血红蛋白与红细胞压积水平在入院时均低于试验2组、试验3组及对照组（P<0.05）;试验3组早产儿血红蛋白与红细胞压积水平在出生后第3天、第7天均高于试验1组、试验2组及对照组（P<0.05）。2)贫血及输血发生率:试验1组早产儿贫血发生率均高于试验2组、试验3组及对照组（P<0.0083）,试验3组早产儿输血发生率低于试验1组（P<0.0083）,试验1组早产儿红细胞输注量高于试验3组及对照组（P<0.05）。（4）黄疸相关指标:四组早产儿经皮胆红素峰值、光疗时长及病理性黄疸例数比较差异无统计学意义（P>0.05）。（5）呼吸支持相关指标:四组早产儿住院期间机械通气及氧疗时长比较差异无统计学意义（P>0.05）。（6）并发症及死亡发生例数:四组早产儿住院期间红细胞增多症、脑室内出血、视网膜病变、坏死性小肠结肠炎、脓毒症、支气管肺发育不良、呼吸窘迫综合征及死亡例数比较差异无统计学意义（P>0.05）。（7）住院时间及花费:四组早产儿住院时间及住院花费比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论:1.脐带挤压30 cm能提高早产儿血压、血红蛋白及红细胞压积水平,降低早产儿贫血、输血发生率及红细胞输注量,且不增加并发症。2.早产儿脐带挤压最佳长度为30 cm。
王冰,王敬民,柳雨辰,侯博宁[6]（2021）在《脐带过度扭转致母体D-二聚体异常升高、胎儿生长受限、新生儿红细胞增多症1例》文中认为1临床资料患者,女,28岁,孕1产0,以"停经37周,发现胎儿生长缓慢17d"于2019年9月10日入住大连医科大学附属第一医院产科。患者平素月经规律,LMP:2018年12月25日,EDC:2019年10月2日。停经后无明显早孕反应,规律产检,早孕超声显示孕囊大小符合孕周。妊娠12+5周颈项后透明层厚度（neuchal translucency,NT）:1.1mm,头臀长67mm;胎儿大小符合停经孕周。16周左右自觉胎动,无创DNA、糖耐量实验（OGTT）、三维彩超检查均未见明显异常,核实孕周无误。
涂阳阳[7]（2021）在《重度新生儿高胆红素血症并发急性胆红素脑病的影响因素分析》文中研究表明目的:探讨重度新生儿高胆红素血症发生急性胆红素脑病（acute bilirubin encephalopathy,ABE）的相关临床影响因素,寻找降低ABE发生率的方法,为ABE的临床诊断和治疗提供有利的参考依据。方法:收集2018年1月至2020年5月兰州大学第一医院重度新生儿高胆红素血症（血清总胆红素>342μmol/L）患儿的临床相关资料,包括患儿基本情况、伴随疾病、实验室检查指标。根据是否发生ABE将研究对象分为ABE组及非ABE组。对两组患儿的临床资料进行统计学分析,将单因素分析有统计学差异的变量再次纳入多因素logistic回归分析,以P≤0.05表示两组间的差异有统计学意义。结果:共有123例重度高胆红素血症患儿被纳入本研究,其中ABE组患儿28例,非ABE组患儿95例。单因素分析结果显示两组间分娩方式、喂养方式、伴随疾病、红细胞压积、住院天数、血红蛋白、总胆红素值的差异有统计学意义（P≤0.05）;多因素分析结果显示血红蛋白水平高（OR=1.032,95%CI 1.007～1.057）是ABE发生的独立危险性因素,母乳喂养是ABE发生的保护性因素（OR=0.151,95%CI 0.028～0.821）。结论:血红蛋白水平较高的重度高胆红素血症患儿应高度警惕ABE的发生,加强母乳喂养的宣教和指导可能有利于预防ABE的发生。
吴娉娉[8]（2020）在《母亲妊娠期高血压疾病严重程度对新生儿相关疾病的影响》文中研究表明研究目的:探讨母亲妊娠期高血压疾病严重程度对新生儿相关疾病的影响研究方法:选取2017年11月至2018年11月在我院产科明确诊断为“妊娠期高血压疾病”的孕产妇及其新生儿,按妊娠期高血压疾病严重程度分为妊娠期高血压组（24例）、轻度子痫前期组（41例）、重度子痫前期组（52例）、慢性高血压并发子痫前期组（12例）。回顾性对比四组新生儿临床资料,包括出生胎龄、出生体重、Apgar 1min评分、Apgar 5min评分、血常规（血红蛋白、红细胞压积、血小板、中性粒细胞绝对值）、血糖、甲功三项、心脏彩超、颅脑彩超、头MRI、听力筛查等检查结果,总结比较四组之间低出生体重儿、早产儿、支气管肺发育不良（BPD）、新生儿窒息、缺氧缺血性脑病（HIE）、脑室周围-脑室内出血（PIVH）、动脉导管未闭（PDA）、红细胞增多症、血小板减少、中性粒细胞减少、新生儿低血糖症、先天性甲状腺功能减退症（CH）、消化系统并发症、听力损伤的疾病发生率。研究结果:（1）四组新生儿的出生胎龄、出生体重、Apgar 1min评分、Apgar 5min评分比较差异均有统计学意义（P<0.05）,且出生胎龄、出生体重、Apgar 1min评分、Apgar 5min评分中均以重度子痫前期组最低;（2）四组新生儿低出生体重儿发生率的组间比较差异有统计学意义（x2=16.235,P<0.05）,且重度子痫前期组中发生率最高,妊娠期高血压组中发生率最低;（3）四组新生儿早产儿发生率的组间比较差异有统计学意义（x2=18.56,P<0.05）,且重度子痫前期组中发生率最高,妊娠期高血压组中发生率最低;（4）四组新生儿中BPD发生率组间比较差异无统计学意义（x2=1.094,P>0.05）;（5）四组新生儿中新生儿窒息、PIVH发生率组间比较差异有统计学意义（x2=10.778,x2=9.117;P<0.05）,且均以重度子痫前期组中发生率最高,妊娠期高血压组中发生率最低;四组间HIE发生率比较差异无统计学意义（x2=1.094,P>0.05）;（6）四组间PDA发生率比较差异有统计学意义（x2=45.12,P<0.05）,且重度子痫前期组中发生率最高,妊娠期高血压组中发生率最低;（7）四组间中性粒细胞减少发生率比较差异有统计学意义（x2=20.224,P<0.05）,且重度子痫前期组中发生率最高,妊娠期高血压组中发生率最低;红细胞增多症、血小板减少组间比较差异无统计学意义（x2=1.164,x2=2.318;P>0.05）;（8）四组间新生儿低血糖症、先天性甲状腺功能减退症发生率组间比较差异无统计学意义（x2=0.752,x2=3.184;P>0.05）;（9）四组间消化系统并发症发生率组间比较差异有统计学意义（x2=8.494,P<0.05）,且重度子痫前期组中发生率最高;（10）四组间听力损伤发生率组间比较差异无统计学意义（x2=3.3,P>0.05）。研究结论:（1）妊娠期高血压疾病的严重程度影响新生儿相关疾病的发生。（2）随着妊娠期高血压疾病严重程度的加重,低出生体重儿、早产儿、新生儿窒息、PIVH、PDA、中性粒细胞减少症、消化系统并发症发生率升高。（3）因此应加强围产期管理,严密监测妊娠期高血压疾病进展,重视孕期干预,降低疾病严重程度,减轻母儿损害。
王臣玉[9]（2019）在《遗传性球形红细胞增多症患儿临床特征及相关基因突变研究》文中进行了进一步梳理背景与目的遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis,HS）以贫血、黄疸、肝脾肿大及胆石症为主要表现,是红细胞膜蛋白缺陷导致溶血性疾病之一。HS也是一种常染色体遗传性疾病,以北欧和北美地区发病率最高,达1/2,000,国内发病率为1/100,000。由于HS临床表现轻重不一,症状不典型,在日常临床工作中易漏诊、误诊;有文献报道儿童HS漏诊、误诊率达69.2%,更有甚者被长期漏诊、误诊。近年来,国外关于HS分子遗传学的报道越来越多,而国内相关研究甚少,且多以个案为主。本研究通过总结儿童HS的临床表型,利用基因测序技术检测致病基因,分析HS患儿的分子遗传学特点,以期进一步提高儿科同行对此病的认识,减少漏诊、误诊,并为临床诊疗提供参考依据。方法回顾性收集河南省儿童医院2014年06月至2018年06月临床诊断为HS患儿的病例资料,符合诊断条件的患儿共43例,其中20例患儿愿意接受遗传基因调查并同意抽取外周血样本,进行靶向捕获或全外显子组二代测序,对可疑致病位点应用Sanger测序方法进行验证及亲源分析。结果1.一般资料:43例确诊的HS患儿中,男23例,女20例,男女比例为1.15:1。中位发病年龄1岁11个月（1月10岁）,婴儿期发病最常见。21例（21/43,48.84%）患儿有阳性家族史。2.临床特点:面色苍白（27/43,62.79%）是最主要的首发症状,临床主要表现为贫血（36/43,83.72%）、黄疸（35/43,81.40%）、脾大（33/43,76.74%）、肝大（27/43,62.79%）及胆石症（20/43,46.51%）。3.实验室检查:外周血涂片示球形红细胞比例≥10%的患儿23例（23/43,53.49%）,少量或偶见球形细胞6例（6/43,13.95%）;骨髓涂片示球形红细胞比例≥10%的患儿有17例（17/43,39.53%）,少量或偶见球形红细胞9例（9/43,20.93%）;红细胞渗透脆性试验阳性者20例（20/43,46.51%）;酸化甘油溶血试验阳性16例（16/43,37.21%）;蔗糖溶血试验9例（9/43,20.93%）;Coombs试验及血清酸化溶血试验未见阳性病例。4.辅助检查:采用超声评价肝脾大小及胆囊情况,脾大者33例（33/43,76.74%）,肝大者27例（27/43,62.79%）,胆石症者20例（20/43,46.51%）。5.基因检测结果:20例患儿接受基因检测,其中13例患儿在3种基因（ANK1、SPTB及SPTA1）上检出致病或可疑致病的杂合变异,8例为ANK1变异,4例为SPTB变异,1例为SPTA1变异,在三种基因共发现13种变异,其中11种为未报道的新变异。13例变异中,除1例遗传自母亲外,其余12例均为新生变异（de novo）。6.治疗结果:患儿输血后平均血红蛋白由78.24±14.47 g/L提高到88.69±11.22 g/L;外科脾脏切除术后患儿,术前与术后对比平均血红蛋白由75.71±9.96 g/L提高到116.00±5.54 g/L,两组患儿差异有统计学意义（P<0.05）。结论1.患儿在婴儿期出现进行性贫血、脾大,应考虑到患HS的可能,建议尽早完善HS相关检查,以早期明确诊断。2.外周血和（或）骨髓涂片球形红细胞增多、家族史阳性是诊断HS的可靠依据,13例患儿获得基因诊断,为下一胎遗传咨询提供依据;在ANK1、SPTB、SPTA1基因共发现11种新变异,扩展了HS的突变谱。3.对轻症HS患儿可行输血改善贫血,对重症患儿建议尽早手术切脾治疗,以期改善长期预后。
陈玉玲[10]（2016）在《循证医学证据在处理医疗侵权案中的适用》文中进行了进一步梳理当代医疗规范中,循证医学证据已经成为形成各类诊疗规范的基础,循证医学证据的质量等级越高,据此形成的诊疗规范对诊疗行为的约束力越强。医疗侵权案中,评价诊疗行为所依据的诊疗规范不同,评价结果就不同,由此产生医疗过失判断的规范依据之选择问题。解决问题之道是可以根据循证医学证据的质量等级、适用条件来选择判断医疗过失是否有过失的标准;认定诊疗行为与损害之间的因果关系时,应当借助循证医学证据来分析致病原因和排除因素。
二、新生儿红细胞增多症33例临床分析（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、新生儿红细胞增多症33例临床分析（论文提纲范文）
（1）新生儿高胆红素血症换血疗法不良反应相关因素分析（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| abstract |
| 中英文对照词表 |
| 第1章 引言 |
| 第2章 综述 |
| 2.1 新生儿高胆红素血症 |
| 2.1.1 胆红素代谢及特点 |
| 2.1.2 新生儿高胆红素血症的病因 |
| 2.1.3 新生儿高胆红素血症的诊断及治疗进展 |
| 2.2 新生儿高胆红素血症换血疗法不良反应的高危因素研究 |
| 2.3 展望 |
| 第3章 材料与方法 |
| 3.1 研究对象 |
| 3.2 方法 |
| 3.2.1 临床资料收集及分组 |
| 3.2.2 统计学方法 |
| 3.2.3 相关诊断标准及定义 |
| 3.2.4 换血方法 |
| 第4章 结果 |
| 4.1 一般临床资料 |
| 4.2 不良反应相关因素分析 |
| 4.2.1 单因素分析 |
| 4.2.2 多因素Logistic回归分析 |
| 第5章 讨论 |
| 第6章 结论 |
| 参考文献 |
| 作者简介及在校期间所取得的科研成果 |
| 致谢 |
（2）剖宫产术中结扎脐带最佳时间的临床分析（论文提纲范文）
| 中英文缩略词表 (Abbreviations) |
| 摘要 |
| abstract |
| 引言 |
| 第一章 资料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 纳入和排除标准 |
| 1.2.1 纳入标准 |
| 1.2.2 排除标准 |
| 1.3 研究方法 |
| 1.4 结扎脐带的方法 |
| 1.5 统计学方法 |
| 1.6 诊断标准 |
| 1.7 数据的采集、收集 |
| 1.7.1 临床数据的收集 |
| 1.7.2 试剂和仪器 |
| 1.7.3 采集数据的方法 |
| 第二章 结果 |
| 2.1 一般情况 |
| 2.2 一般资料(产妇、新生儿) |
| 2.3 不同结扎脐带时间对产妇的影响 |
| 2.3.1 对产妇Hb_d,Hct_d、手术时间、术中出血量的影响 |
| 2.3.2 对产妇胎盘剥离时间、胎盘残余血量及手取胎盘率的影响 |
| 2.3.3 对产妇二线促宫缩药物的使用率的影响 |
| 2.4 不同结扎脐带时间对新生儿的影响 |
| 2.4.1 对新生儿Apgar评分的影响 |
| 2.4.2 对新生儿血常规(RBC、Hb、Hct)及新生儿红细胞增多症的影响 |
| 2.4.3 对新生儿脐动脉血气的影响 |
| 2.4.4 对新生儿出生4天经皮胆红素值、峰值及达峰时间及光疗率 |
| 2.4.5 不同结扎脐带时间下新生儿出生4-10min SpO_2变化 |
| 2.4.6 对新生儿出生24h的MAP变化的影响 |
| 第三章 结论 |
| 3.1 DCC对剖宫产术中出血量、手术时间、二线促宫缩药物使用率、输血率及产后血常规变化的影响 |
| 3.2 DCC对胎盘剥离时间（第三产程）、胎盘残余血量及手取胎盘的影响 |
| 3.3 DCC对剖宫产新生儿Apgar评分的影响 |
| 3.4 DCC对剖宫产新生儿脐动脉血气的影响 |
| 3.5 DCC对剖宫产新生儿血常规(RBC、Hb、Hct)变化的影响 |
| 3.6 DCC对剖宫产新生儿出生4-10min SpO_2的影响 |
| 3.7 结扎脐带的不同时间对剖宫产新生儿MAP的影响 |
| 3.8 结扎脐带的不同时间对剖宫产新生儿经皮胆红素值的影响 |
| 3.9 小结 |
| 3.10 不足与展望 |
| 参考文献 |
| 综述 延迟断脐在剖宫产中的应用及进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 发表论文 |
（3）长期皮肤黄染伴乏力确诊儿童遗传性球形红细胞增多症临床研究并文献复习（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 儿童HS诊断标准 |
| 1.2.2 基因检测 |
| 1.2.3 文献检索策略 |
| 2 结果 |
| 2.1 患儿病史采集 |
| 2.2 相关检查结果 |
| 2.2.1 血常规检查结果 |
| 2.2.2 胆红素检测结果 |
| 2.2.3 其他实验室检查结果 |
| 2.3 基因检测结果 |
| 2.3.1 全外显子基因检测结果 |
| 2.3.2 其他可疑突变检测结果 |
| 2.4 诊断及治疗 |
| 2.5 文献复习结果 |
| 3 讨论 |
（4）153例巨大儿相关高危因素及其并发症的分析（论文提纲范文）
| 前言 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 中英文缩略词表 |
| 第1章 绪论 |
| 第2章 综述 巨大儿的危险因素及并发症的研究进展 |
| 2.1 巨大儿发生的机制 |
| 2.2 巨大儿发生的高危因素 |
| 2.2.1 妊娠期糖尿病 |
| 2.2.2 孕前体重、孕前BMI、孕早期体脂率 |
| 2.2.3 孕期食量、孕期体重增长值 |
| 2.2.4 产前体重、产前BMI |
| 2.2.5 新生儿性别 |
| 2.2.6 孕妇年龄 |
| 2.2.7 孕次、产次、孕周 |
| 2.2.8 孕妇孕期身体成分 |
| 2.2.9 巨大儿分娩史 |
| 2.2.10 其他 |
| 2.3 并发症 |
| 2.3.1 产妇并发症 |
| 2.3.2 新生儿并发症 |
| 2.4 展望 |
| 第3章 材料与方法 |
| 3.1 研究对象 |
| 3.1.1 研究对象及分组 |
| 3.1.2 纳入及排除标准 |
| 3.2 研究方法 |
| 3.3 统计学分析 |
| 第4章 研究结果 |
| 4.1 巨大儿与正常体重儿相关高危因素的比较 |
| 4.2 巨大儿相关高危因素的非条件多因素Logistic回归分析 |
| 4.3 巨大儿独立危险因素的 ROC 曲线分析 |
| 4.4 巨大儿与正常出生体重儿相关并发症的比较 |
| 4.5 巨大儿中对其母有无妊娠期血糖升高相关并发症的比较 |
| 第5章 讨论 |
| 5.1 巨大儿发生的高危因素 |
| 5.2 巨大儿相关并发症 |
| 5.3 母亲糖尿病对巨大儿并发症的影响 |
| 第6章 结论 |
| 参考文献 |
| 作者简介及在学期间取得的科研成果 |
| 致谢 |
（5）不同脐带挤压长度对早产儿临床指标的影响研究（论文提纲范文）
| 中英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 对象和方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 本研究的创新性与局限性 |
| 参考文献 |
| 综述:早产儿胎盘输血研究进展 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 致谢 |
| 作者简介 |
（6）脐带过度扭转致母体D-二聚体异常升高、胎儿生长受限、新生儿红细胞增多症1例（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 2 讨论 |
（7）重度新生儿高胆红素血症并发急性胆红素脑病的影响因素分析（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 第一章 前言 |
| 1.1 重度新生儿高胆红素血症的定义、流行病学及影响因素 |
| 1.2 急性胆红素脑病的定义、临床表现、流行病学及发病机制 |
| 1.3 研究背景 |
| 1.4 研究的目的及意义 |
| 第二章 研究对象和方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.1.1 研究对象的选取 |
| 2.1.2 纳入和排除标准 |
| 2.1.3 分组 |
| 2.1.4 诊断标准 |
| 2.1.5 其他相关因素 |
| 2.2 研究方法 |
| 2.2.1 临床资料的收集 |
| 2.2.2 统计学方法 |
| 第三章 结果 |
| 3.1 一般情况的比较 |
| 3.2 ABE影响因素(计量资料)单因素分析结果 |
| 3.3 ABE影响因素(计数资料)单因素分析结果 |
| 3.4 急性胆红素脑病的多因素Logistic回归分析 |
| 第四章 讨论 |
| 4.1 血红蛋白与ABE的关系 |
| 4.2 生化指标与ABE的关系 |
| 4.3 各种伴随疾病与ABE的关系 |
| 4.4 喂养方式与ABE的关系 |
| 4.5 分娩方式与新生儿高胆红素血症的关系 |
| 第五章 结论 |
| 5.1 主要结论 |
| 5.2 研究不足与展望 |
| 参考文献 |
| 附录 新生儿胆红素脑病的发病机制及诊治进展 |
| 参考文献 |
| 中英文缩略词对照表 |
| 在学期间研究成果 |
| 致谢 |
（8）母亲妊娠期高血压疾病严重程度对新生儿相关疾病的影响（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| abstract |
| 中英文缩略词对照表 |
| 第1章 引言 |
| 第2章 综述 |
| 2.1 HDCP概论 |
| 2.2 HDCP对新生儿疾病的影响 |
| 2.2.1 HDCP严重程度对新生儿疾病影响 |
| 2.2.2 HDCP与胎儿生长受限、低出生体重儿 |
| 2.2.3 HDCP与早产儿 |
| 2.2.4 HDCP与支气管肺发育不良 |
| 2.2.5 HDCP与神经系统发育 |
| 2.2.6 HDCP与心脏功能 |
| 2.2.7 HDCP与血液系统 |
| 2.2.8 HDCP与内分泌系统 |
| 2.2.9 HDCP与消化系统 |
| 2.2.10 HDCP与听力损伤 |
| 2.3 小结与展望 |
| 第3章 资料与方法 |
| 3.1 研究对象 |
| 3.1.1 入选标准 |
| 3.1.2 排除标准 |
| 3.2 相关标准 |
| 3.3 研究方法 |
| 3.4 统计方法 |
| 第4章 结果 |
| 4.1 研究对象的基本资料 |
| 4.2 四组新生儿中低出生体重儿发生率比较 |
| 4.3 四组新生儿中早产儿发生率的比较 |
| 4.4 四组新生儿中BPD发生率的比较 |
| 4.5 四组新生儿中新生儿窒息、HIE、PIVH发生率比较 |
| 4.6 四组新生儿中PDA发生率的比较 |
| 4.7 四组新生儿中红细胞增多症、血小板减少及中性粒细胞减少发生率的比较 |
| 4.8 四组新生儿中新生儿低血糖症、甲状腺功能减退症发生率比较 |
| 4.9 四组新生儿中消化系统并发症发生率的比较 |
| 4.10 四组新生儿中听力损伤发生率的比较 |
| 第5章 讨论 |
| 5.1 HDCP与胎儿生长受限及低出生体重儿发生率 |
| 5.2 HDCP与早产儿发生率 |
| 5.3 HDCP与 BPD发生率 |
| 5.4 HDCP与新生儿窒息、HIE、PIVH发生率 |
| 5.5 HDCP与动脉导管未闭(PDA)发生率 |
| 5.6 HDCP与红细胞增多症、血小板减少及中性粒细胞减少发生率 |
| 5.7 HDCP与新生儿低血糖症、先天性甲状腺功能减退症发生率 |
| 5.8 HDCP与消化系统并发症发生率 |
| 5.9 HDCP与听力损伤发生率 |
| 第6章 结论 |
| 参考文献 |
| 作者简介及在学期间所取得的科研成果 |
| 致谢 |
（9）遗传性球形红细胞增多症患儿临床特征及相关基因突变研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 1 资料与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 综述:遗传性球形红细胞增多症相关基因突变的研究进展 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 攻读学位期间发表文章情况 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（10）循证医学证据在处理医疗侵权案中的适用（论文提纲范文）
| 一、案例引出的问题 |
| 二、循证医学证据的概念与特性 |
| 三、循证医学证据与诊疗规范之间的关系 |
| 1. 法律规范中的“诊疗规范”用语没有统一范围和形式渊源 |
| 2. 诊疗规范大多是源自不同质量等级的循证医学证据 |
| 四、循证医学证据在选择医疗过错的判断依据中的适用 |
| 五、循证医学证据在判断诊疗行为过错与损害之间因果关系中的适用 |
| 第一,选择判断诊疗行为是否有过错的依据 |
| 第二,过错与损害之间因果关系与原因力的判断 |
| 第三,发病病因与其他可能病因的排除 |
| 六、结论 |
四、新生儿红细胞增多症33例临床分析（论文参考文献）
- [1]新生儿高胆红素血症换血疗法不良反应相关因素分析[D]. 唐思嘉. 吉林大学, 2021(01)
- [2]剖宫产术中结扎脐带最佳时间的临床分析[D]. 张娅楠. 延安大学, 2021(11)
- [3]长期皮肤黄染伴乏力确诊儿童遗传性球形红细胞增多症临床研究并文献复习[J]. 戴淑芝,李晶晶,付莉,王莹,刘伟杰,张艳玲,马丽娟. 中华妇幼临床医学杂志(电子版), 2021(03)
- [4]153例巨大儿相关高危因素及其并发症的分析[D]. 孙博. 吉林大学, 2021(01)
- [5]不同脐带挤压长度对早产儿临床指标的影响研究[D]. 张燕艳. 遵义医科大学, 2021(01)
- [6]脐带过度扭转致母体D-二聚体异常升高、胎儿生长受限、新生儿红细胞增多症1例[J]. 王冰,王敬民,柳雨辰,侯博宁. 大连医科大学学报, 2021(02)
- [7]重度新生儿高胆红素血症并发急性胆红素脑病的影响因素分析[D]. 涂阳阳. 兰州大学, 2021(12)
- [8]母亲妊娠期高血压疾病严重程度对新生儿相关疾病的影响[D]. 吴娉娉. 吉林大学, 2020(08)
- [9]遗传性球形红细胞增多症患儿临床特征及相关基因突变研究[D]. 王臣玉. 新乡医学院, 2019(02)
- [10]循证医学证据在处理医疗侵权案中的适用[J]. 陈玉玲. 东南大学学报(哲学社会科学版), 2016(02)
标签：红细胞增多症论文; 妊娠期高血压疾病论文; 脐带扭转论文; 高胆红素血症论文; 胎盘功能论文;